Zabiegi na wagę życia

Mukowiscydoza to choroba dzieci - do niedawna chorzy dożywali maksymalnie 18 lat, teraz dzięki bardziej skutecznej terapii, granica przeciętnego wieku przesunęła się do 25-30 lat. Najważniejsza jest znajomość problemu. By pomóc chorym i ich rodzinom dźwigać ciężar tej choroby - trzeba spróbować zrozumieć jej istotę.

TO CHOROBA GENETYCZNA

Znaki rozpoznawcze

Objawy mukowiscydozy mogą pojawiać się na każdym etapie rozwoju dziecka, ale z reguły zwracają uwagę w ciągu pierwszych dwóch lat życia. O mukowiscydozie należy pomyśleć, jeżeli u dziecka obserwuje się:
l częsty kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny;
l częste zapalenia płuc i (lub) oskrzeli;
l słaby wzrost i (lub) niską masę ciała, pomimo normalnego albo nawet
zwiększonego apetytu;
l nieprawidłowe stolce;
l zablokowanie jelita u noworodka;
l bardzo słony pot; czasami rodzice zauważają to całując dziecko, czasem na skórze dziecka mogą nawet być widoczne kryształki soli.
Badanie pozwalające na sprawdzenie, czy dziecko ma mukowiscydozę zwane jest "próbą potową". Wykrywa ono nadmierne ilości soli w pocie.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego (płuca) i w przewodach trzustkowych.
Choroba w głównej mierze dotyczy układu oddechowego i objawia się przede wszystkim nawracającymi bądź przewlekłymi zapaleniami płuc i oskrzeli, nawracającymi zapaleniami zatok. Typowe są także objawy ze strony układu pokarmowego, niedrożność jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, przewlekła biegunka czy kłopoty z tolerancją pokarmów. Jest to jak dotąd choroba nieuleczalna i prowadzi do przedwczesnego zgonu.

KTO JĄ DZIEDZICZY

Na mukowiscydozę choruje dziecko, które odziedziczyło dwa nieprawidłowe geny - jeden od ojca, drugi od matki. W Polsce co 20 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), odpowiedzialnego za wystąpienie choroby. Terminem nosiciel określa się osobę posiadającą tylko jeden nieprawidłowy gen (do chwili obecnej wykryto około tysiąca mutacji w obrębie genu CFTR, co powoduje bardzo różnorodny przebieg kliniczny choroby). Zazwyczaj nikt o tym nie wie, gdyż nie występują żadne objawy. Dopiero zdiagnozowanie choroby dziecka (w większości wypadków) jest momentem, w którym rodzice dowiadują się o swoim nosicielstwie. Statystycznie dziedziczy ją 25 proc. dzieci rodziców, którzy mają nieprawidłowe geny.

TRUDNO ROZPOZNAĆ

Dyżur specjalisty

W Tygodniu Mukowiscydozy (1-7 kwietnia), w 15 miastach odbywają się konsultacje i badania diagnostyczne w kierunku wykrywania tej choroby. Rodzice zaniepokojeni objawami, które mogą świadczyć o tej chorobie u dziecka, mogą skonsultować się we wtorek, 6 kwietnia, ze specjalistą z III Kliniki Chorób Dzieci AMB, w godz. 10-14, pod tel. (085) 745-07-79. Dyżurować będzie dr Alina Minarowska.

Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne i dlatego zdarza się, że u dziecka może zostać mylnie rozpoznana inna choroba (np. celiakia, astma, przewlekłe zapalenie oskrzeli). Objawy najczęściej dotyczą układu oddechowego i pokarmowego. Najwcześniejszym, u noworodka, może być niedrożność smółkowa, natomiast najczęstsze są zmiany w układzie oddechowym i one mają istotny wpływ na późniejsze życie dziecka. Najwcześniej mukowiscydoza jest rozpoznawana u dzieci, u których w rodzinie stwierdzono tę chorobę. Ze względu na ryzyko urodzenia się chorego dziecka, każdy noworodek jest bardzo dokładnie diagnozowany.
W Polsce średni wiek pacjentów w momencie rozpoznania wynosi 3,5 - 5 lat, podczas gdy w krajach zachodnioeuropejskich połowa przypadków jest rozpoznawana w pierwszym półroczu życia dziecka, a 80 proc. wszystkich rozpoznań jest postawionych przed ukończeniem trzeciego roku.

JAK SIĘ LECZY

Mukowiscydoza pozostaje chorobą nieuleczalną, ale jej wczesne rozpoznanie oraz wczesne rozpoczęcie prawidłowego i systematycznego leczenia ma znaczenie decydujące o jakości i długości życia chorego. Leczy się ją, podając antybiotyki oraz preparaty wspomagające funkcje trzustki i wątroby. Na leki, po uwzględnieniu refundacji, rodziny muszą wydawać od kilkuset złotych nawet do ponad trzech tysięcy. Bardzo ważne jest zapobieganie i leczenie zakażeń dróg oddechowych. Trzeba regularnie usuwać gęstą wydzielinę zalegającą w oskrzelach, w której łatwo rozwijają się oporne na leczenie bakterie, które systematycznie niszczą płuca. W tym celu oprócz leków stosuje się różne metody fizjoterapii klatki piersiowej, m.in. różne techniki drenażu, inhalacje, oklepywania, specjalne techniki wydechu. Chorzy otrzymują bezpłatnie inhalatory. Zabiegi inhalacyjno-drenażowe muszą być wykonywane zarówno w szpitalu jak i w domu, nawet do pięciu razy dziennie. Wymaga to dużego zaangażowania rodziców i samych chorych.
Przyszłość - to terapia genowa, polegająca na zastąpieniu nieprawidłowego genu prawidłowym, podanym z zewnątrz. Prowadzone w tym kierunku prace badawcze dają nadzieje na skuteczność tej terapii.