Marysia urodziła się 15 marca 2024 w zamartwicy. Była owinięta pępowiną, miała wrodzone zapalenie płuc i od razu trafiła na intensywną terapię. Jej oddech przyspieszał, saturacja spadała, serce waliło jak oszalałe. Mimo to udało się ją uratować. To był szok i ogromne przeżycie dla jej mamy, Justyny. W trakcie hospitalizacji okazało się, że Marysia ma wadę serca, dysmorfię twarzy, nieprawidłowości w USG główki. Przede wszystkim jednak - Marysia była bardzo wiotka i nie była w stanie podnieść główki. Wezwano genetyka, a ze szpitala dziewczynka wypisana została z licznymi skierowaniami do specjalistów. I to już wtedy zaczęła się jej walka.
Po wyjściu ze szpitala kontynuowaliśmy diagnostykę i rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację - wspomina Justyna Walczuk, mama Marysi. - Obniżone napięcie mięśniowe utrudnia jej zdobywanie kamieni milowych, ale Marysia walczy, robi postępy, ma silną motywację do odkrywania świata. Jest pod opieką 11 poradni, wymaga wielu badań, kontroli i wizyt. Jeździmy na konsultacje do Warszawy, Krakowa, Lublina. Docelowo czeka nas wyjazd do USA, kliniki specjalizującej się w prowadzeniu CFC: Cincinnati Children's Hospital Medical Center w Texasie.
Ekstremalnie rzadka choroba genetyczna
Bo to właśnie te kilka literek zdeterminowało los Marysi. Dokładnie 11 września pojawiła się diagnoza: CFC4. Mutacja Marysi nazywa się MAP2K2, w skrócie MEK2. Jest prawdopodobnie jedynym dzieckiem w Polsce z tą mutacją, a na świecie z jej chorobą żyje około 20 osób. Zespół jest powiązany z licznymi powikłaniami, które rozwijają się wraz z wiekiem dziecka, dlatego liczy się czas. Czas, którego ponoć nie da się kupić, ale w przypadku Marysi chociaż jego cząstkę rodzice muszą mieć na własność, by móc podarować ją naukowcom, którzy będą pracować nad opracowaniem leku.
Wśród powikłań, jakie wywołuje zespół jest ekstremalnie niskie napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psychoruchowy, padaczka lekooporna, kardiomiopatia przerostowa, ostra białaczka limfoblastyczna - wymienia Justyna. - Oprócz tego w tym zespole z czasem trwania choroby rozwijają się: oczopląs, zez, problemy z żywieniem - większość dzieci musi być na żywieniu dojelitowym.
Ale nie tylko, bo pojawić się mogą również problemy ze wzrastaniem, problemy endokrynologiczne, problemy z żywieniem, problemy skórne (silne egzemy, atopie, zapalenia). I to nadal nie wszystko.
Najbardziej boimy się padaczki lekoopornej, kardiomiopatii i nowotworów, bo to te schorzenia zagrażają życiu Marysi i jej rozwojowi - dodaje Justyna. - Zespół jest mało znany, lekarze nie do końca wiedzą, jak sobie z nim radzić. Na szczęście trafiliśmy pod opiekę Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego do Kliniki Chorób Rzadkich i Neurologii. Kliniką kieruje profesor Szymańska. Jeśli chodzi o zespół badawczy to współpracujemy z profesorem Krzysztofem Szczałubą z WUM oraz dr nauk biologicznych, naukowcem, neurobiologiem, Kacprem Łukasiewiczem, który współpracuje z WUM i z białostockimi laboratoriami, zbiera research z całego świata i tworzy plan badawczy, by jak najlepiej zoptymalizować badania, by jak najszybciej wynaleźć lek.
W planach jest poszerzenie współpracy o Czechy, Niemcy, Francję, Oxford i USA (Cincinnati Children's Hospital Medical Center).
Potrzebne są prawie 2 miliony złotych
Justyna z mężem długo nie chcieli zakładać zbiórki. Myśleli, że skoro obydwoje pracują, to po prostu zaczną pracować więcej. Niestety - koszty badań, ale też rehabilitacji przerosły ich najśmielsze wyobrażenia. Pojawiła się więc zbiórka na platformie pomagam.pl ph. Marysia Walczuk woła PO-MOC-Y. Na ten moment uzbierane jest nieco ponad 80 tysięcy złotych, a potrzebne - 1 850 000 zł. Wpłacić może każdy, liczy się dosłownie każda złotówka.
Zbiórka jest na leczenie, rehabilitację, diagnostykę i oczywiście na terapię genową - wymienia mama Marysi. - Oraz na to wszystko, co pozwoli Marysi jak najefektywniej walczyć ze skutkami choroby: sprzęty rehabilitacyjne, specjalistyczne zaopatrzenie. Pojawił się też bazarek na Facebooku, gdzie można wylicytować różne rzeczy czy usługi. Dużo dobrych ludzi mamy wokół siebie. Otrzymaliśmy ogrom wsparcia od bliskich, ale też od obcych, którzy zgłaszają się do nas, dołączają do Marii i jej armii. Dziękujemy i zachęcamy do licytowania, można sobie lub komuś bliskiemu zrobić prezent na święta, a Marysi podarować gwiazdkę z nieba, czyli spełnienie marzeń o zdrowiu.
Marzeń, które współdzielą nie tylko rodzice dziewczynki, ale również jej rodzeństwo - sześcioletni Szymek i dwuletnia Hania, którzy są z Marysią bardzo związani i mocno za nią tęsknią, ilekroć jest hospitalizowana.
Justyna założyła też fundację MEK2 Research Foundation, która obecnie czeka na KRS. Jak tylko formalności zostaną dopełnione, powstanie strona internetowa, na której będą m.in. publikowane na bieżąco wyniki badań - tak by był w nie wgląd.
Marysia może nie mieć zdrowia, ale ma tyle miłości i tyle wsparcia od najbliższych, że jest to bardzo budujące - podsumowuje Justyna. - I też chcę, żeby to wybrzmiało, że nasze życie jest z jednej strony trudne, doświadczamy okrutnego cierpienia. A z drugiej strony jesteśmy wielkimi szczęściarzami. Bo mamy miłość, mamy rodzinę, mamy siebie. I to właśnie też ta miłość nas motywuje do ciągłej walki - dla Marysi.
