Marysia Walczuk niedługo skończy dwa lata. Dziewczynka od urodzenia zmaga się z wadami serca, wzroku, ma zaburzenia metaboliczne, endokrynologiczne, problemy z równowagą, zanik istoty białej, niskie napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój psychoruchowy. Codziennie uczęszcza na rehabilitację, jest pod opieką wielu poradni. Jej zespół ma charakter postępujący i obejmuje wiele układów w organizmie.
Jej mama, Justyna zaangażowała naukowców z całego świata, by opracować leczenie. Kilkanaście zespołów łączących klinicystów, farmakologów i biologów molekularnych opracowuje terapię dla Marysi innych dzieci z zespołem CFC4.
Choroby rzadkie są niewidoczne dla systemu
Warto przede wszystkim podkreślić, że choroby rzadkie... nie są rzadkie! Są niewidoczne - zapewnia Justyna Walczuk. - Dla systemu, dla opieki klinicznej pacjentów, dla całego społeczeństwa. Definicja choroby rzadkiej polega na częstotliwości jej występowania, bo zróżnicowanie pomiędzy tymi chorobami jest bardzo duże. Prawdą jest natomiast, że z reguły większość z tych chorób to są choroby wieloukładowe, postępujące, dewastujące zdrowie pacjentów.
Często prowadzą one do sprzężonych niepełnosprawności intelektualnych, ruchowych. Jak dodaje Justyna - istnieje około 10 tysięcy chorób rzadkich. W Polsce społeczność osób, które na nie cierpi to około 3 milionów pacjentów.
To są ogromne liczby. Można to też porównać do populacji chorych na cukrzycę jaką mamy w Polsce - mówi Walczuk. - Z tym, że pacjenci chorzy na cukrzycę mają dostęp do leczenia. Mają na rynku kilka preparatów do wyboru. Jeżeli jakiś jeden lek powoduje skutki uboczne, nie działa prawidłowo, można włączyć inne leczenie. Są wytyczne postępowania. W przypadku chorób rzadkich tylko 5% ma dostęp do leczenia.
O tym jak wygląda sytuacja Marysi i innych chorych dowiedzieć się możecie z naszej rozmowy. Zapraszamy do oglądania.
