Zaczyna się od sinienia rąk. Później twardzina atakuje cały organizm

29 czerwca obchodzimy dzień twardziny układowej. Pani jest specjalistką od tej rzadkiej choroby.Twardzina jest chorobą autoimmunologiczną, czyli spowodowaną nieprawidłową funkcją układu odpornościowego, który z nieznanych dla nas przyczyn zaczyna atakować organizm człowieka. Dochodzi do twardnienia, czyli włóknienia skóry i narządów wewnętrznych z nieznanych cały czas dla nas przyczyn. Dochodzi też do nadmiernej produkcji tkanki łącznej kolagenu, który powoduje bliznowacenie skóry, bliznowacenie narządów wewnętrznych, w efekcie czego tracą one swoją prawidłową funkcję. Dochodzi też do przykurczów rąk, do zmian w zakresie kończyn, twarzy. Ale najgroźniejsze jest to, że narządy wewnętrzne – szczególnie płuca, serce, przewód pokarmowy, nerki – tracą swoje funkcje, a w efekcie może się kończyć nawet zgonem pacjenta.

Czyli najgroźniejsze jest to włóknienie tkanki? To jest ten najbardziej charakterystyczny element choroby. Ale twardzina wiąże się również z częstym uszkodzeniem naczyń krwionośnych: od naczyń włosowatych, czyli tych najmniejszych naczyń, przez które przepływa krew, po tętnice na przykład nerek, płuc czy serca. W efekcie dochodzi do niedokrwienia tych centralnych dla życia narządów, a to może powodować ich uszkodzenie, a w efekcie zgon chorego.

Czy mimo wszystko chorzy mogą funkcjonować w miarę normalnie?Twardzina ma bardzo zróżnicowany obraz kliniczny: od postaci stosunkowo łagodnych, gdzie objawy kliniczne mogą występować nawet przez wiele lat, a szczęśliwie nie dochodzi do dużego uszkodzenia ze strony narządów wewnętrznych, do bardzo gwałtownych przebiegów, gdzie szybko dochodzi do zmian w skórze, w narządach wewnętrznych. Wtedy, niestety, zdarza się, że pacjent może zginąć nawet w pierwszych latach trwania choroby – rokowanie jest nawet gorsze niż w wielu nowotworach. Dlatego na każdego chorego musimy patrzeć w sposób indywidualny, oceniać, co się u niego dzieje, jakie narządy wewnętrzne są zajęte, jak przebiegają zmiany ze strony skóry, narządów wewnętrznych, jaka jest dynamika choroby, jakie jest ryzyko wystąpienia powikłań – i do tego dostosowywać zarówno monitorowanie pacjentów, jak i odpowiednie leczenie. Kluczowym tutaj elementem jest wczesne rozpoznanie choroby, ponieważ daje nam to możliwość odpowiedniej oceny pacjenta.

No właśnie: jakie są pierwsze objawy twardziny, na co zwracać uwagę i kiedy poprosić o pomoc lekarza?Pierwszym symptomem – u zdecydowanej większości chorych – jest objaw Raynauda, czyli napadowe blednięcie czy sinienie palców rąk. Jednak trzeba pamiętać, że objaw Raynauda występuje również poza twardziną układową. Wczesnym objawem jest również pogrubienie skóry oraz obrzęki palców rąk. Takie objawy są sygnałem, że trzeba zrobić badania.

Jakie badania?Przede wszystkim jest potrzebna ocena lekarska. Poza tym powinny być wykonane badania immunologiczne w kierunku występowania autoprzeciwciał i ocena naczyń mikrokrążenia – sprawdzenie, czy nie ma tam zmian typowych dla twardziny układowej. Te dwa badania pozwalają nam na wczesną identyfikację chorych, u których rozpoczyna się choroba.

I co potem, jak już wiadomo, co pacjentowi dolega?Potem specjalista zaprojektuje plan leczenia na podstawie oceny klinicznej. Badania niosą nam bowiem informacje o przeciwciałach, o ryzyku wystąpienia poszczególnych powikłań narządowych. Dzięki temu możemy zaplanować, jak często pacjent powinien być monitorowany i kiedy wkraczać z leczeniem i jakim leczeniem.

Podkreśla Pani, jak ważne jest, by twardzina została rozpoznana jak najwcześniej. Jednak to bardzo rzadka choroba i wielu lekarzy zupełnie o niej nie pamięta, więc może zdarzyć się, że objawy zostaną po prostu przegapione.Centralną rolę w diagnostyce i leczeniu chorych na twardziną ma reumatolog, ponieważ twardzina układowa tak jak inne układowe choroby tkanki łącznej zaliczane są do chorób zakresu reumatologii. Później, w czasie leczenia, współpracuje już ze specjalistami z wielu dziedzin: , kardiologami, pulmonologami, gastrologami.

Czy twardzina jest chorobą wyleczalną?Niestety, jest to choroba przewlekła, czyli inaczej mówiąc: na całe życie. Na szczęście jednak w wielu przypadkach udaje się ją zahamować. I bardzo o to zawsze walczymy. Oczywiście, jeszcze raz podkreślę, jak ważne jest jak najszybsze wprowadzenie leczenia. Od tego w dużej mierze zależy, czy uda się powstrzymać progresję zmian.

Na czy polega leczenie?Nie mamy jednego leku, złotego standardu na leczenie twardziny układowej. Leczenie dobieramy indywidualnie w zależności od tego, co się dzieje z pacjentem, czy są powikłania narządowe, jaka jest ich dynamika, jak pacjent toleruje leki oraz czy te leki są skuteczne. Przy tych najgroźniejszych postaciach twardziny stosujemy leczenie immunosupresyjne. W przypadku powikłań naczyniowych stosowane są leki, które rozszerzają naczynia krwionośne i hamują ich uszkodzenie. Natomiast od niedawna mamy do dyspozycji lek o zupełnie innym mechanizmie działania, który okazał się skuteczny w leczeniu włóknienia płuc w przebiegu twardziny układowej. Mamy też sygnały, że leki biologiczne mogą być pomocne w leczeniu niektórych powikłań.

Czy to są leki refundowane?Szereg z nich ma już refundację, to na przykład leki immunosupresyjne i tutaj trzeba wymienić szereg leków immunosupresyjne, z których korzystamy w codziennej praktyce klinicznej. W leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego – to jest jedno z groźniejszych powikłań twardziny układowej – korzystamy z refundowanych programów lekowych. A już od lipca refundacją będzie objęty nowy lek – hamujący włóknienie.