Anemia Fanconiego. Komórki macierzyste z krwi pępowinowej od noworodka uratowała życie starszej siostry

- Nie wyobrażaliśmy sobie życia bez dzieci. Jedno to było dla nas za mało, dlatego zdecydowaliśmy się na kolejne. Zawsze bardzo chcieliśmy mieć dziewczynkę i chłopca. No i mamy - uśmiecha się Dorota Paluszek, głaszcząc po głowie półtorarocznego Kacpra.

Aż trudno uwierzyć, że ten ruchliwy maluszek, brykający wśród zabawek, ma za sobą zabieg, którego boi się większość dorosłych. W styczniu lekarze z Wrocławia pobrali od niego szpik kostny. Szpik, dzięki któremu jego starsza siostra Dominika wyzdrowiała. Za miesiąc dziewczynka kończy 12 lat. Już planuje przyjęcie urodzinowe.

- Chciałabym zaprosić koleżanki na piżamowe party - uchyla rąbka tajemnicy.

Dominika mieszka w Grabówce pod Białymstokiem. Zaczęła chorować, gdy miała trzy lata. - Trafiła na oddział zakaźny w DSK, bo bardzo wymiotowała i skarżyła się na mocne bóle brzucha. Przeszła serię badań. Okazało się, że ma bardzo niski poziom płytek krwi - opowiada Dorota Paluszek, mama Dominiki.

Do siódmego roku życia dziewczynkę leczono na małopłytkowość krwi. Przez kilka lat, najpierw co miesiąc, potem nawet co dwa tygodnie, Dominice przetaczano krew. Pogarszały się wyniki badań. Opuszczała lekcje, nie mogła bawić się z rówieśnikami. Pani Dorota wertowała internet w poszukiwaniu specjalisty. Wreszcie pojechała do onkologa do Warszawy. - Lekarka obejrzała wyniki i powiedziała, że na jej oko wygląda to na niedokrwistość Falconiego - wspomina. Wtedy pierwszy raz zetknęła się z nazwą tej choroby.

- Anemia Fanconiego to rzadka choroba. Bardzo groźna. U jednej trzeciej pacjentów dochodzi do wystąpienia ostrej białaczki szpikowej. Cześć z nich umiera. Istnieje też ryzyko różnego rodzaju zakażeń. Jedynym skutecznym leczeniem jest przeszczepienie komórek macierzystych ze szpiku lub krwi pępowinowej - tłumaczy dr Marek Ussowicz, specjalista pediatrii i transplantologii z Kliniki Transplantacji Szpiku, Hematologii i Onkologii Dziecięcej Akademii Medycznej we Wrocławiu.

Rodzina szybko zgłosiła się do fundacji, która szuka na całym świecie dawców szpiku. Pozostało czekanie. To trwało półtora roku. Każdy telefon zapalał iskierkę nadziei, że jest dawca. - Jak myśmy się wtedy ucieszyli. Jednak w miarę robienia dodatkowych badań okazywało się, że nie ma zgodności antygenowej. Takich telefonów było około dziesięciu - wspomina mama.

Gdy Dorota Paluszek zaszła w drugą ciążę, pojawiły się obawy, że i to dziecko może być chore na niedokrwistość Fanconiego, bo jest to choroba genetyczna.

- Tuż przed porodem w ręce wpadła mi ulotka z informacją na temat pobierania i przeszczepiania krwi pępowinowej. Był numer telefonu. Zadzwoniłam do Kliniki Transplantacji Szpiku, Hematologii i Onkologii Dziecięcej Akademii Medycznej we Wrocławiu. Chciałam się dowiedzieć , na czym to polega.

Dominika miała już wtedy dawcę niespokrewnionego. Wrocławscy lekarze zdecydowali, że dawcą będzie brat Dominiki.

- Z przeszczepieniami szpiku jest tak, że im bliżej spokrewnieni są ze sobą dawca i biorca, tym lepiej - tłumaczy dr Marek Ussowicz, który był członkiem zespołu wykonującego przeszczepienie. - W przeszczepieniach od dawcy niespokrewnionego może dojść do sytuacji, że limfocyty ze szpiku kostnego atakują organizm pacjenta. Mogą go nawet zabić.

Kacper przyszedł na świat 22 grudnia 2009 roku. W czasie porodu lekarze pobrali i zabezpieczyli krew pępowinową, która miała uratować zdrowie i życie jego starszej siostry. Zdecydowali też o pobraniu od chłopczyka szpiku kostnego, by komórek macierzystych było jak najwięcej. Na zabieg rodzina czekała rok. W tym czasie Dominika przeszła chemioterapię.

- Trzeba było całkowicie wyniszczyć jej szpik kostny. Lekarze przygotowali mnie, że może być źle. Że córka będzie apatyczna, bez życia, może wymiotować. Ale Dominisia zniosła chemię bardzo dobrze, miała tylko jeden gorszy dzień - przyznaje jej mama. Najtrudniej było powiedzieć córce, że trzeba obciąć włosy.

- Ona tak strasznie chciała je hodować. Lekarze poradzili, by to zrobić jeszcze zanim same zaczną wypadać. Widok włosów wypadających garściami przeraża dziewczynki.

7 stycznia Dominice przeszczepiono szpik kostny braciszka, a po kilku godzinach zabezpieczoną podczas jego porodu krew pępowinową.

- Przejechali z Warszawy z aparaturą do zamrażania, z azotem, który z tej skrzyni buchał. Zbiegli się lekarze, pielęgniarki - do tej pory pani Dorota jest pod wrażeniem dokonanego zabiegu.

18 lutego dziewczynka wyszła ze szpitala. Czuje się już bardzo dobrze. Po wakacjach chciałaby wrócić do szkoły i jak inne dzieci w jej wieku normalnie się uczyć.

- Najbardziej lubię muzykę i plastykę, no i WF, bo do tej pory nie musiałam ćwiczyć - śmieje się Dominika. Ale najbardziej tęskni za nauką jazdy konnej, którą przerwała choroba.

- Koleżanka też chce się nauczyć. Poprosiłam ją, żeby poczekała na mnie, to będziemy razem jeździć - dodaje.

- Od początku choroby byłam nastawiona, że wszystko musi być dobrze. Powtarzałam córce, że jestem przy niej, że przejdziemy przez to razem. Że wyzdrowieje. Dominisia to czuła. Dzieci z pozytywnym nastawieniem szybciej wracają do zdrowia - podkreśla pani Dorota.

Dominika nie musi już przyjmować leków. Może też jeść to, na co ma ochotę. Podczas ostatniej wizyty kontrolnej lekarz pozwolił jej już jeździć autobusem. Do tej pory to było zabronione.

- W sobotę chciałabym pojechać z koleżanką do kina na ostatnią część "Piratów z Karaibów" - planuje przejęta.

Przeszczepianie krwi pępowinowej u dzieci w Polsce rozpoczęto w 2000 roku. Do tej pory wykonano tylko około 20 takich transplantacji w pięciu szpitalach: Poznaniu, Wrocławiu, Lublinie, Bydgoszczy i Krakowie. Powód tak małej liczby zabiegów wynika z braku pieniędzy na stworzenie banku do przechowywania krwi pępowinowej.