Anemia Fanconiego. Komórki macierzyste z krwi pępowinowej od noworodka uratowała życie starszej siostry

Magdalena Kuźmiuk
Nareszcie razem. Zamiast leżeć w łóżku w przygnębiającej szpitalnej sali, 12-letnia Dominika może dziś beztrosko bawić się z młodszym braciszkiem Kacprem i spędzać czas z mamą.
Nareszcie razem. Zamiast leżeć w łóżku w przygnębiającej szpitalnej sali, 12-letnia Dominika może dziś beztrosko bawić się z młodszym braciszkiem Kacprem i spędzać czas z mamą. Wojciech Wojtkielewicz
U Dominiki Paluszek lekarze stwierdzili niedokrwistość Fanconiego, rzadką i groźną chorobę genetyczną. Życie dziewczynki uratował przeszczep komórek macierzystych pochodzących z krwi pępowinowej jej brata.

- Nie wyobrażaliśmy sobie życia bez dzieci. Jedno to było dla nas za mało, dlatego zdecydowaliśmy się na kolejne. Zawsze bardzo chcieliśmy mieć dziewczynkę i chłopca. No i mamy - uśmiecha się Dorota Paluszek, głaszcząc po głowie półtorarocznego Kacpra.

Aż trudno uwierzyć, że ten ruchliwy maluszek, brykający wśród zabawek, ma za sobą zabieg, którego boi się większość dorosłych. W styczniu lekarze z Wrocławia pobrali od niego szpik kostny. Szpik, dzięki któremu jego starsza siostra Dominika wyzdrowiała. Za miesiąc dziewczynka kończy 12 lat. Już planuje przyjęcie urodzinowe.

- Chciałabym zaprosić koleżanki na piżamowe party - uchyla rąbka tajemnicy.

Niepokojąca diagnoza: Anemia Fanconiego

Dominika mieszka w Grabówce pod Białymstokiem. Zaczęła chorować, gdy miała trzy lata. - Trafiła na oddział zakaźny w DSK, bo bardzo wymiotowała i skarżyła się na mocne bóle brzucha. Przeszła serię badań. Okazało się, że ma bardzo niski poziom płytek krwi - opowiada Dorota Paluszek, mama Dominiki.

Do siódmego roku życia dziewczynkę leczono na małopłytkowość krwi. Przez kilka lat, najpierw co miesiąc, potem nawet co dwa tygodnie, Dominice przetaczano krew. Pogarszały się wyniki badań. Opuszczała lekcje, nie mogła bawić się z rówieśnikami. Pani Dorota wertowała internet w poszukiwaniu specjalisty. Wreszcie pojechała do onkologa do Warszawy. - Lekarka obejrzała wyniki i powiedziała, że na jej oko wygląda to na niedokrwistość Falconiego - wspomina. Wtedy pierwszy raz zetknęła się z nazwą tej choroby.

- Anemia Fanconiego to rzadka choroba. Bardzo groźna. U jednej trzeciej pacjentów dochodzi do wystąpienia ostrej białaczki szpikowej. Cześć z nich umiera. Istnieje też ryzyko różnego rodzaju zakażeń. Jedynym skutecznym leczeniem jest przeszczepienie komórek macierzystych ze szpiku lub krwi pępowinowej - tłumaczy dr Marek Ussowicz, specjalista pediatrii i transplantologii z Kliniki Transplantacji Szpiku, Hematologii i Onkologii Dziecięcej Akademii Medycznej we Wrocławiu.

Każdy telefon dawał nadzieję

Rodzina szybko zgłosiła się do fundacji, która szuka na całym świecie dawców szpiku. Pozostało czekanie. To trwało półtora roku. Każdy telefon zapalał iskierkę nadziei, że jest dawca. - Jak myśmy się wtedy ucieszyli. Jednak w miarę robienia dodatkowych badań okazywało się, że nie ma zgodności antygenowej. Takich telefonów było około dziesięciu - wspomina mama.

Gdy Dorota Paluszek zaszła w drugą ciążę, pojawiły się obawy, że i to dziecko może być chore na niedokrwistość Fanconiego, bo jest to choroba genetyczna.

- Tuż przed porodem w ręce wpadła mi ulotka z informacją na temat pobierania i przeszczepiania krwi pępowinowej. Był numer telefonu. Zadzwoniłam do Kliniki Transplantacji Szpiku, Hematologii i Onkologii Dziecięcej Akademii Medycznej we Wrocławiu. Chciałam się dowiedzieć , na czym to polega.

Dominika miała już wtedy dawcę niespokrewnionego. Wrocławscy lekarze zdecydowali, że dawcą będzie brat Dominiki.

- Z przeszczepieniami szpiku jest tak, że im bliżej spokrewnieni są ze sobą dawca i biorca, tym lepiej - tłumaczy dr Marek Ussowicz, który był członkiem zespołu wykonującego przeszczepienie. - W przeszczepieniach od dawcy niespokrewnionego może dojść do sytuacji, że limfocyty ze szpiku kostnego atakują organizm pacjenta. Mogą go nawet zabić.

Najtrudniejsza chwila

Kacper przyszedł na świat 22 grudnia 2009 roku. W czasie porodu lekarze pobrali i zabezpieczyli krew pępowinową, która miała uratować zdrowie i życie jego starszej siostry. Zdecydowali też o pobraniu od chłopczyka szpiku kostnego, by komórek macierzystych było jak najwięcej. Na zabieg rodzina czekała rok. W tym czasie Dominika przeszła chemioterapię.

- Trzeba było całkowicie wyniszczyć jej szpik kostny. Lekarze przygotowali mnie, że może być źle. Że córka będzie apatyczna, bez życia, może wymiotować. Ale Dominisia zniosła chemię bardzo dobrze, miała tylko jeden gorszy dzień - przyznaje jej mama. Najtrudniej było powiedzieć córce, że trzeba obciąć włosy.

- Ona tak strasznie chciała je hodować. Lekarze poradzili, by to zrobić jeszcze zanim same zaczną wypadać. Widok włosów wypadających garściami przeraża dziewczynki.

7 stycznia Dominice przeszczepiono szpik kostny braciszka, a po kilku godzinach zabezpieczoną podczas jego porodu krew pępowinową.

- Przejechali z Warszawy z aparaturą do zamrażania, z azotem, który z tej skrzyni buchał. Zbiegli się lekarze, pielęgniarki - do tej pory pani Dorota jest pod wrażeniem dokonanego zabiegu.

Wierzyłam, że będzie dobrze

18 lutego dziewczynka wyszła ze szpitala. Czuje się już bardzo dobrze. Po wakacjach chciałaby wrócić do szkoły i jak inne dzieci w jej wieku normalnie się uczyć.

- Najbardziej lubię muzykę i plastykę, no i WF, bo do tej pory nie musiałam ćwiczyć - śmieje się Dominika. Ale najbardziej tęskni za nauką jazdy konnej, którą przerwała choroba.

- Koleżanka też chce się nauczyć. Poprosiłam ją, żeby poczekała na mnie, to będziemy razem jeździć - dodaje.

- Od początku choroby byłam nastawiona, że wszystko musi być dobrze. Powtarzałam córce, że jestem przy niej, że przejdziemy przez to razem. Że wyzdrowieje. Dominisia to czuła. Dzieci z pozytywnym nastawieniem szybciej wracają do zdrowia - podkreśla pani Dorota.

Dominika nie musi już przyjmować leków. Może też jeść to, na co ma ochotę. Podczas ostatniej wizyty kontrolnej lekarz pozwolił jej już jeździć autobusem. Do tej pory to było zabronione.

- W sobotę chciałabym pojechać z koleżanką do kina na ostatnią część "Piratów z Karaibów" - planuje przejęta.

Przeszczepianie krwi pępowinowej u dzieci w Polsce rozpoczęto w 2000 roku. Do tej pory wykonano tylko około 20 takich transplantacji w pięciu szpitalach: Poznaniu, Wrocławiu, Lublinie, Bydgoszczy i Krakowie. Powód tak małej liczby zabiegów wynika z braku pieniędzy na stworzenie banku do przechowywania krwi pępowinowej.

Czytaj e-wydanie »

Wideo

Komentarze 7

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

m
mama 3latka

Dlaczego w DSK w Białymstoku nikt nie umiał wykryć tej choroby?
Można byłoby oszczędzić kilku lat cierpień. Całe szczęście, że udało się dziewczynce wyzdrowieć.

E
Evi

Dorotko, wiesz,że trzymamy za Ciebie kciuki. A najbardziej za Dominisię. Pozdrawiam

E
Ewa

Gratuluję wytrwałości izyczę dużooooooooo zdrówka całej rodzinie.
Do zdesperowanej mamy chorego synka na muko!
Mój syn też jest chory na muko i skończył 17 lat.
Pozostało nam życzyć tylko pozytywnego myślenia, ze bedzie dobrze i że my też doczekamy sia na przeszczepy w Polsce
Pozdrawiam

a
ad

Cieszę się jak widzę takie wiadomości, ja mam synka 3-letniego chorego na muko i wiem na pewno że go przeżyje i nikt nie może mu pomóc, i jak tu żyć jak się wie że się przeżyje swoje dziecko? KU*WA!!!

O
Ona

Życzę zdrowia! i powodzenia dla całej rodziny!

b
babcia

Cieszę się z Wami. Powodzenia

M
Marta

Zdrówka i powodzenia życzę :-)

Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3